Chúng ta đi tìm hiểu về căn bệnh hồng cầu hình liềm. Cơ chế của bệnh là do đột biến hồng cầu, từ nguyên nhân này ta đi tìm cách phòng tránh và điều trị bệnh hồng cầu hình liềm

1. Bệnh hồng cầu hình liềm (lưỡi liềm) là gì?

Thuật ngữ bệnh hồng cầu hình liềm mô tả một nhóm các rối loạn hồng cầu có tính chất di truyền ở cơ thể người. Những người bị bệnh hồng cầu hình liềm có lượng Hemoglobin bất thường, được gọi là Hemoglobin S hoặc Hemoglobin liềm( Hemoglobin là một Protein có  trong hồng cầu, nó có vai trò vận chuyển Oxy trong cơ thể) trong tế bào hồng cầu của họ. Những tế bào này có hình dạng bất thường, cứng hoặc giống với hình lưỡi liềm trong những điều kiện nhất định.
Do đó bệnh hồng cầu hình liềm còn được gọi là bệnh Hemoglobin S (HbS). Căn bệnh này là hình thức di truyền của căn bệnh thiếu máu – tác hại của bệnh này là khiến cho máu không đủ các tế bào khỏe mạnh để mang đầy đủ Oxy đi khắp các bộ phận của cơ thể

Hemoglobin hình liềm (lưỡi liềm)

2. Dấu hiệu và biểu hiện của bệnh hồng cầu hình liềm:

Nếu một người bị mắc bệnh hồng cầu hình liềm, nó là bệnh bẩm sinh. Nhưng hầu hết mọi đứa trẻ sơ sinh đều không có vấn đề gì từ căn bệnh này cho đến khi chúng 5-6 tháng tuổi.Ở một vài nơi trên thế giới thì họ có yêu cầu tất cả trẻ sơ sinh phải được sàng lọc SCD ( Sickle Cell Disease- Bệnh hồng cầu hình liềm).Khi trẻ có mắc SCD thì cha mẹ sẽ được thông báo trước khi các triệu chứng của bệnh diễn ra ở trẻ.

• Sưng đau bàn tay và bàn chân do mạch máu bị nghẽn
  

  Bệnh hồng cầu hình liềm gây sưng tấy ở chân,tay trẻ

• Mệt mỏi hoặc suy nhược do thiếu máu
• Vàng da, lòng trắng ở mắt,chậm lớn
  
  

  Đau bụng là dấu hiệu của bệnh hồng cầu hình liềm

• Các cơn đau dữ dội ở ngực, bụng, khớp và trong xương, kéo dài vài giờ đến vài tuần.
  Các dấu hiệu và triệu chứng của SCD thay đổi tùy từng người và sẽ thay đổi theo thời gian.Hầu hết các dấu hiện và triệu chứng của bệnh hồng cầu hình liềm có liên quan đến biến chứng của bệnh.

3. Các hậu quả và biến chứng chính của Bệnh hồng cầu hình liềm

a. Những cơn đau cấp tính của bệnh

Khi tế bào hình liềm chặn dòng máu và giảm sự cung cấp Oxy cho cơ thể dẫn đến hậu quả là việc xảy ra các cơn đau không báo trước. Những cơn đau này rất dữ dội,như đâm hoặc nhói đau. Cơn đau có thể tấn công hầu như bất cứ nơi nào trong cơ thể và ở nhiều nơi cùng một lúc.Và những cơn đau của bệnh hồng cầu hình liềm nhiều khi còn được ví đau hơn cả sau hậu phẫu hay lúc sinh con. Nhưng cơn đau thường xảy ra trong:

• Chân

Chứng đau nhức ở chân khi bị hồng cầu hình liềm

• Cánh tay
• Bụng

Chứng đau bụng khi bị hồng cầu hình liềm

• Ngực

b. Người bệnh dễ gặp phải khủng hoảng

Đối với những bệnh nhân mắc bệnh hồng cầu liềm,biến chứng của bệnh khiến họ dễ bị khủng hoảng khi gặp phải những trường hợp sau đây:

• Khi bệnh nhân mắc bệnh hồng cầu hình liềm bị các bệnh khác, họ sẽ dễ bị khủng hoảng.
• Khi ở trong trường hợp nhiệt độ bị thay đổi đột ngột, bệnh nhân cần cẩn thận bởi cũng dễ khủng hoảng.
• Mất nước cũng khiến cho bệnh nhân mắc hồng cầu hình liềm bị khủng hoảng thần kinh .Bởi vậy luôn phải cung cấp cho cơ thể lượng nước cần thiết.
• Việc ở độ cao lớn cũng là một trong những nguyên nhân dẫn đến lo sợ, khủng hoảng thần kinh cho người bệnh,do đó nên chú ý hạn chế các hoạt động ở nơi có độ cao lớn để tránh những sự việc đáng tiếc xảy ra.

Khủng hoảng bởi bệnh hồng cầu hình liềm

c. Biến chứng của bệnh hồng cầu hình liềm:

– Bệnh nhân bị chứng hồng cầu hình liềm có thể đột quỵ do chặn máu chảy vào khu vực não
– Sức ép của máu lên thành mạch do bị chặn bởi tế bào bệnh gây tăng áp động mạch phổi, từ đó gây khó thở, thậm chí suy tim và tử vong.
– Mạch máu dưới mắt bị tổn thương, hư võng mạc có thể gây mù lòa
– Bệnh nhân có thể bị loét da, bị sỏi mật, rối loạn cương dương.

4.Nguyên nhân gây ra bệnh hồng cầu lưỡi liềm:

a. Bệnh hồng cầu hình liềm là đột biến gì ?

Nguyên nhân chủ yếu của bệnh này là đột biến gây hồng cầu hình lưỡi liềm. Đột biến ở gen cấu thành Hemoglobin (Protein Beta-Globin) – một hợp chất giàu sắt và làm cho máu có màu đỏ .Các tế bào hồng cầu có thể mang Oxy từ phổi đến tất cả các cơ quan trên cơ thể là nhờ Hemoglobin. Khi bị hội chứng hồng cầu hình liềm, các Hemoglobin bất thường làm các tế bào hồng cầu trở nên cứng, dính và biến dạng. Các gen tế bào hình liềm được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.

b. Cơ chế phát sinh bệnh hồng cầu hình liềm:

Ở người bình thường, gen Beta Globin nằm ở vị trí mã thứ 6 đó là GAG có tác dụng mã hóa cho Axit Glutamic.
Đối với người bị bệnh, GAG này sẽ bị thay thế bởi GTG làm mã hóa cho Axit Main Valin làm biến đổi Hemoglobin A ở dạng bình thường thành Hemoglobin S. Đây là nguyên nhân bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.
Do Axit Main Valin (ở người bị bệnh) có tính chất điện khác với Axit Glutamic (ở người bình thường) nên sẽ làm giảm khả năng vận chuyển và cung cấp Oxy của Hemoglobin. Sự đột biết này làm cho Hemoglobin bị khử Oxy và trở thành không hòa tan, từ đó tạo nên các bó sợi có hình ống đặc quánh gây hiện tượng biến dạng hồng cầu thành hình liềm
Theo quy luật Alen lặn trên các Nhiễm sắc thể thường thì các gen tế bào hồng cầu hình liềm sẽ di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Do đó bệnh hồng cầu hình liềm có tính chất di truyền từ bố mẹ sang con.
Đối với trường hợp cả bố và mẹ đều mang hồng cầu lưỡi liềm, khi sinh con sẽ có:
– 25% cơ hội trẻ sinh ra không bị ảnh hưởng bởi bệnh;
– 50% trẻ sinh ra sẽ mang yếu tố di truyền lặn, tuy nhiên bệnh không có biểu hiện ra ngoài;
– 25% cơ hội trẻ sinh ra bị hồng cầu lưỡi liềm.

Yếu tố duy nhất làm tăng nguy cơ mắc hồng cầu lưỡi liềm đó là cả bố và mẹ đều có đặc điểm hồng cầu hình liềm. Nghĩa là bố mẹ đều có một gen quy định hồng cầu bình thường và một gen quy định hồng cầu hình liềm, do đó trong máu có cả hai loại Hemoglobin bình thường và bất thường. Khi đó, tuy bố và mẹ vẫn khỏe mạnh nhưng con sinh ra sẽ có 25% nguy cơ bị bệnh hồng cầu lưỡi liềm.

5. Phương pháp điều trị Bệnh hồng cầu lưỡi liềm

Hiện tại vẫn chưa có cách điều trị bệnh hồng cầu hình liềm triệt để và cũng chưa có thuốc đặc trị cho bệnh này. Tuy nhiên thì các phương pháp điều trị mà bác sĩ đưa ra thì có thể giúp kiểm soát triệu chứng của bệnh và giảm đau cho người bệnh. Sau đây là một vài phương pháp điều trị bệnh hồng cầu lưỡi liềm:

• Tiêm trực tiếp vào cơ hoặc khớp thuốc giảm đau loại mạnh như Narcotic (ức chế thần kinh để giảm đau).

Tiêm thuốc giảm đau là cách điều trị bệnh hồng cầu hình liềm

• Trẻ em cần thường xuyên dùng Penicillin để đề phòng nhiễm khuẩn.
• Cần bổ sung nước cùng chất dinh dưỡng liên tục và cần truyền máu theo định kỳ.
• Phẫu thuật thay tủy nhưng phương pháp này rất phức tạp và cần nhiều điều kiện kết hợp mới thành công được.

Tiêm thuốc giảm đau cho trẻ bị hồng cầu liềm

Ngoài ra thì thói quen sinh hoạt hằng ngày cũng có ảnh hưởng nhất định đến bệnh tình của bạn. Bởi vậy bạn nên:

• Uống nhiều nước để phòng mất nước;
• Thực hiện chế độ ăn lành mạnh với nhiều rau xanh giàu Folate. Nên bổ sung Folate hàng ngày;
• Tập thể dục nhẹ nhàng để cơ thể được vận động và tăng sức đề kháng

Tập thể dục hàng ngày để tình trạng bệnh tốt lên

• Nên đi chích ngừa theo chỉ định của bác sĩ.
• Không đi máy bay mà không có khoang áp suất.
• Không lạm dụng thuốc giảm đau mặc dù thuốc giảm đau là vật không thể thiếu nếu bạn hoặc trẻ bị hồng cầu lưỡi liềm nhưng chỉ nên dùng những thuốc bác sĩ chỉ định và phải luôn hỏi ý kiến bác sĩ trước khi tự ý dùng thuốc mới hoặc thay đổi thuốc.
• Không lạm dụng rượu, bia và chất gây nghiện để giảm cơn đau do bệnh hồng cầu hình liềm gây ra.