Tóm tắt nội dung chính
Chúng ta đi tìm hiểu về căn bệnh hồng cầu hình liềm. Cơ chế của bệnh là do đột biến hồng cầu, từ nguyên nhân này ta đi tìm cách phòng tránh và điều trị bệnh hồng cầu hình liềm
Thuật ngữ bệnh hồng cầu hình liềm mô tả một nhóm các rối loạn hồng cầu có tính chất di truyền ở cơ thể người. Những người bị bệnh hồng cầu hình liềm có lượng Hemoglobin bất thường, được gọi là Hemoglobin S hoặc Hemoglobin liềm( Hemoglobin là một Protein có trong hồng cầu, nó có vai trò vận chuyển Oxy trong cơ thể) trong tế bào hồng cầu của họ. Những tế bào này có hình dạng bất thường, cứng hoặc giống với hình lưỡi liềm trong những điều kiện nhất định.
Do đó bệnh hồng cầu hình liềm còn được gọi là bệnh Hemoglobin S (HbS). Căn bệnh này là hình thức di truyền của căn bệnh thiếu máu – tác hại của bệnh này là khiến cho máu không đủ các tế bào khỏe mạnh để mang đầy đủ Oxy đi khắp các bộ phận của cơ thể
Hemoglobin hình liềm (lưỡi liềm)
Nếu một người bị mắc bệnh hồng cầu hình liềm, nó là bệnh bẩm sinh. Nhưng hầu hết mọi đứa trẻ sơ sinh đều không có vấn đề gì từ căn bệnh này cho đến khi chúng 5-6 tháng tuổi.Ở một vài nơi trên thế giới thì họ có yêu cầu tất cả trẻ sơ sinh phải được sàng lọc SCD ( Sickle Cell Disease- Bệnh hồng cầu hình liềm).Khi trẻ có mắc SCD thì cha mẹ sẽ được thông báo trước khi các triệu chứng của bệnh diễn ra ở trẻ.
Một số trẻ mắc hồng cầu hình liềm sẽ bắt đầu gặp phải những vấn đề từ sớm, số khác thì muộn hơn. Các biểu hiện của bệnh Hồng cầu hình liềm SCD bao gồm:
Bệnh hồng cầu hình liềm gây sưng tấy ở chân,tay trẻ
Đau bụng là dấu hiệu của bệnh hồng cầu hình liềm
Khi tế bào hình liềm chặn dòng máu và giảm sự cung cấp Oxy cho cơ thể dẫn đến hậu quả là việc xảy ra các cơn đau không báo trước. Những cơn đau này rất dữ dội,như đâm hoặc nhói đau. Cơn đau có thể tấn công hầu như bất cứ nơi nào trong cơ thể và ở nhiều nơi cùng một lúc.Và những cơn đau của bệnh hồng cầu hình liềm nhiều khi còn được ví đau hơn cả sau hậu phẫu hay lúc sinh con. Nhưng cơn đau thường xảy ra trong:
Chứng đau nhức ở chân khi bị hồng cầu hình liềm
Chứng đau bụng khi bị hồng cầu hình liềm
Đối với những bệnh nhân mắc bệnh hồng cầu liềm,biến chứng của bệnh khiến họ dễ bị khủng hoảng khi gặp phải những trường hợp sau đây:
Khủng hoảng bởi bệnh hồng cầu hình liềm
– Bệnh nhân bị chứng hồng cầu hình liềm có thể đột quỵ do chặn máu chảy vào khu vực não
– Sức ép của máu lên thành mạch do bị chặn bởi tế bào bệnh gây tăng áp động mạch phổi, từ đó gây khó thở, thậm chí suy tim và tử vong.
– Mạch máu dưới mắt bị tổn thương, hư võng mạc có thể gây mù lòa
– Bệnh nhân có thể bị loét da, bị sỏi mật, rối loạn cương dương.
Nguyên nhân chủ yếu của bệnh này là đột biến gây hồng cầu hình lưỡi liềm. Đột biến ở gen cấu thành Hemoglobin (Protein Beta-Globin) – một hợp chất giàu sắt và làm cho máu có màu đỏ .Các tế bào hồng cầu có thể mang Oxy từ phổi đến tất cả các cơ quan trên cơ thể là nhờ Hemoglobin. Khi bị hội chứng hồng cầu hình liềm, các Hemoglobin bất thường làm các tế bào hồng cầu trở nên cứng, dính và biến dạng. Các gen tế bào hình liềm được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.
Ở người bình thường, gen Beta Globin nằm ở vị trí mã thứ 6 đó là GAG có tác dụng mã hóa cho Axit Glutamic.
Đối với người bị bệnh, GAG này sẽ bị thay thế bởi GTG làm mã hóa cho Axit Main Valin làm biến đổi Hemoglobin A ở dạng bình thường thành Hemoglobin S. Đây là nguyên nhân bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.
Do Axit Main Valin (ở người bị bệnh) có tính chất điện khác với Axit Glutamic (ở người bình thường) nên sẽ làm giảm khả năng vận chuyển và cung cấp Oxy của Hemoglobin. Sự đột biết này làm cho Hemoglobin bị khử Oxy và trở thành không hòa tan, từ đó tạo nên các bó sợi có hình ống đặc quánh gây hiện tượng biến dạng hồng cầu thành hình liềm
Theo quy luật Alen lặn trên các Nhiễm sắc thể thường thì các gen tế bào hồng cầu hình liềm sẽ di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Do đó bệnh hồng cầu hình liềm có tính chất di truyền từ bố mẹ sang con.
Đối với trường hợp cả bố và mẹ đều mang hồng cầu lưỡi liềm, khi sinh con sẽ có:
– 25% cơ hội trẻ sinh ra không bị ảnh hưởng bởi bệnh;
– 50% trẻ sinh ra sẽ mang yếu tố di truyền lặn, tuy nhiên bệnh không có biểu hiện ra ngoài;
– 25% cơ hội trẻ sinh ra bị hồng cầu lưỡi liềm.
Yếu tố duy nhất làm tăng nguy cơ mắc hồng cầu lưỡi liềm đó là cả bố và mẹ đều có đặc điểm hồng cầu hình liềm. Nghĩa là bố mẹ đều có một gen quy định hồng cầu bình thường và một gen quy định hồng cầu hình liềm, do đó trong máu có cả hai loại Hemoglobin bình thường và bất thường. Khi đó, tuy bố và mẹ vẫn khỏe mạnh nhưng con sinh ra sẽ có 25% nguy cơ bị bệnh hồng cầu lưỡi liềm.
Hiện tại vẫn chưa có cách điều trị bệnh hồng cầu hình liềm triệt để và cũng chưa có thuốc đặc trị cho bệnh này. Tuy nhiên thì các phương pháp điều trị mà bác sĩ đưa ra thì có thể giúp kiểm soát triệu chứng của bệnh và giảm đau cho người bệnh. Sau đây là một vài phương pháp điều trị bệnh hồng cầu lưỡi liềm:
Tiêm thuốc giảm đau là cách điều trị bệnh hồng cầu hình liềm
Tiêm thuốc giảm đau cho trẻ bị hồng cầu liềm
Ngoài ra thì thói quen sinh hoạt hằng ngày cũng có ảnh hưởng nhất định đến bệnh tình của bạn. Bởi vậy bạn nên:
Tập thể dục hàng ngày để tình trạng bệnh tốt lên