Home » Các bệnh về máu » Hiểu toàn diện về bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia)

Hiểu toàn diện về bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia)

Bệnh tan máu hay còn gọi là bệnh Thalassemia là một loại rối loạn máu di truyền với biểu hiện đặc trưng là tồn tại số lượng nhỏ Hemoglobin và hồng cầu trong cơ thể. Trường hợp bệnh tan máu ở thể nhẹ, thiếu máu thông thường sẽ ít có biểu hiện lâm sàng dẫn đến chủ quan và bệnh kéo dài gây khó khăn trong điều trị, có thể dẫn đến biến chứng nguy hiểm.

1. Bệnh tan máu là gì

Bệnh tan máu là gì? Đây còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh hay Thalassemia là một triệu chứng rối loạn máu di truyền, trong đó cơ thể sản sinh ra một dạng Hemoglobin bất thường. Hemoglobin này chính là một phân tử của protein trong các tế bài hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy. Chính sự rối loạn này đã dẫn đến sự hủy hoại một lượng lớn các tế bào hồng cầu gây ra thiếu máu. Bệnh tan máu hay bệnh thiếu máu huyết tán là tình trạng cơ thể người bệnh không có đủ tế bào hồng cầu khỏe mạnh bình thường.
Bệnh tan máu – Thalassemia có tính di truyền, nghĩa là trong gia đình nếu có bố hoặc mẹ đã từng mắc bệnh này thì thế hệ sau sẽ có nguy cơ cao mắc bệnh. Đó là do một đột biến di truyền hoặc mất đi một số đoạn gen quan trọng trong cơ thể. Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia có hai nhóm chính là Bệnh Alpha ThalassemiaBệnh Beta Thalassemia.
Theo số liệu thống kê của Tổ chức Y tế Thế giới, hiện có khoảng 70% người dân đang mang gen Thalassemia – bệnh tan máu bẩm sinh và có đến khoảng 11% các cặp vợ chồng nằm trong nhóm nguy cơ cao mắc bệnh này. Bệnh phân bố rộng rãi khắp toàn cầu trong đó trọng tâm ở các nước Châu Á, Trung Đông, Địa Trung Hải, Việt Nam nằm trong nhóm những quốc gia có tỉ lệ mắc bệnh cao nhất trển thế giới.

Bệnh tan máu bẩm sinh

Bệnh tan máu bẩm sinh là do di truyền

2. Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia có nguy hiểm không?

Vậy là chúng ta đã biết bệnh tan máu bẩm sinh là gì, nhưng đối tượng nào dễ mắc và bệnh tan máu bẩm sinh có nguy hiểm không?

a. Đối tượng có nguy cơ mắc bệnh tan máu bẩm sinh

Xét tính di truyền của bệnh tan máu bẩm sinh, Thalassemia xảy ra khi có gen bất thường hoặc đột biến ở một trong những gen liên quan đến quá trình sản xuất hemoglobin. Thế hệ sau sẽ chứa kết quả của điều trên từ cho mẹ của mình. Nếu chỉ có một trong hai cha mẹ của bạn là người mắc bệnh Thalassemia thì bạn có thể khởi phát một dạng bệnh được gọi là Thalassemia thể nhẹ. Nếu điều này xảy ra, có thể bạn sẽ không nhận ra được triệu chứng của nó nhưng thực chất là bạn đang mắc bệnh. Nếu cả hai cha mẹ đều là những người mang bệnh Thalassemia, bạn sẽ có nguy cơ mắc bệnh tan máu tự miễn nặng hơn.

b. Bệnh tan máu bẩm sinh có nguy hiểm không?

Bệnh tan máu được chia thành từng mức độ khác nhau

Bệnh tan máu được chia thành từng mức độ khác nhau

Có ba loại bệnh tan máu Thalassemia chính như sau:
– Thalassemia Beta
– Thalassemia Alpha
– Thalassemia thể nhẹ
Tất cả các loại này đều khác nhau về triệu chứng và mức độ nguy hiểm. Bệnh khởi phát cũng có những điểm không giống nhau giúp chúng ta nhận biết rõ ràng.
Bệnh tan máu Thalassemia Beta:

Bệnh tan máu Thalassemia Beta

Bệnh tan máu Thalassemia Beta

Thalassemia Beta xảy ra khi cơ thể bạn không thể tạo ra được beta globin. Hai gen từ bố và mẹ được kết hợp với nhau tạo nên beta globin. Loại Thalassemia này có hai loại phụ năng là bệnh Thalassemia thể nặng (thiếu máu Cooley) và Thalassemia thể trung gian.
Thalassemia thể nặng là dạng nặng nhất của bệnh Thalassemia beta. Nó phát triển khi gen globulin beta bị thiếu. Các triệu chứng của Thalassemia thể nặng thường xuất hiện trước thời điểm trước 2 tuổi của bé. Bệnh tan máu ở người lớn thường xảy ra sau các cuộc phẫu thuật hay di truyền. Thiếu máu trầm trọng liên quan đến tình trang này có thể đe dọa tính mạng. Các dấu hiệu và triệu chứng khác bao gồm: nhiễm trùng, da có màu vàng, mắt nhạt nhòa trở nên trắng, sinh dưỡng thiếu khoa học, cơ thể xanh xao,… Hình thức này thường nặng đến mức đòi hỏi phải truyền máu thường xuyên
Thalassemia thể trung gian ít gặp hơn. Nó phát triển do sự thay đổi trong cả hai gan globullin beta. Người bệnh Thalassemia thể trung gian không nhất thiết phải truyền máu.

Bệnh tan máu Thalassemia Alpha:

benh thalassemia

Bệnh tan máu Thalassemia Alpha

Bệnh tan máu bẩm sinh thể Thalassemia Alpha hay còn gọi là bệnh thiếu máu huyết tán Alpha Thalassemia xảy ra khi cơ thể không thể tạo ra Alpha Golbin. Để tạo ra gen này thì bạn cần đến 4 gen đến từ cả bố và mẹ. Loại Thalassemia cũng chia thành 2 loại nghiêm trọng là bệnh Hemoglobin và thủy tràng.
Hemoglobin H xuất hiện như là kết quả của quá trình thay đổi gen này. Chứng bệnh này có thể dẫn đến các vấn đề về xương, đến các bộ phận như má, trán hay hàm và có thể phát tác bất cứ lúc nào. Ngoài ra bệnh Hemoglobin H có thể gây ra vàng da, suy nhược cơ thể do thiếu dinh dưỡng, xuất hiện một lá lách cực kỳ to.
Thalassemia thủy tràng là một dạng Thalassemia cực kỳ nghiêm trong sảy ra trước khi sinh. Hầu hết những bệnh nhân mắc bệnh này thì thai n hi đều chết non hoặc chết ngay khi sinh ra. Tình trạng này phát triển khi tất cả 4 gen Alpha hemoglobin thay đổi hoặc biến mất.
Bệnh tan máu Thalassemia thể nhẹ:
Bệnh tan máu bẩm sinh thể nhẹ thường không xuất hiện với bất cứ triệu chứng nào. Nếu có thì chỉ là thiếu máu nhẹ. Tình trạng này thì thường lại được chia thành Thalassemia beta nhẹ và Thalassemia alpha nhẹ. Trường hơp nhỏ alphan, có hai gen bi thiếu. Trong bản beta minor, một gen bị thiếu.
Nếu thiếu đi các triệu chứng khiến chúng ta rất khó phát bệnh ở lứa tuổi từ 6 -13 bởi đây là giai đoạn bé phát triển với rất nhiều sự thay đổi quan trọng. Điều quan trọng là phải kiểm tra nếu mẹ hoặc bố mắc bệnh, bạn đặc biệt cần chú ý.

c. Bệnh tan máu bẩm sinh có chữa được không? 

Xuất phát từ nguyên nhân bệnh tan máu bẩm sinh, giới chuyên môn đánh giá đây là một căn bệnh vô cùng nguy hiểm bởi nó có tính di truyền và gen bệnh có thể xâm nhập vào bất cứ ai. Bác sĩ Nguyễn Minh Tuấn, hiện đang là Trưởng khoa Huyết học, Bệnh viện Nhi đồng 1, TP Hồ Chí Minh đã nói rằng bệnh tan máu huyết tán hoàn toàn có thể điều trị được. Tuy nhiên để đảm bảo quá trình điều trị được dễ dàng và hiệu quả hơn, bệnh nhân cần tuân thủ những quy định của quá trình điều trị lâu dài, liên tục truyền máu và thải sắt. Nếu như không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời bệnh sẽ gây ra rất nhiều biến chứng làm giảm đi chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Do đó, bệnh tan máu bẩm sinh hoàn toàn có thể chữa được.

Bệnh tan máu bẩm sinh có chữa được không

Bệnh tan máu bẩm sinh có chữa được không

3. Nguyên nhân bệnh tan máu bẩm sinh

Bệnh tan máu bẩm sinh – Thalassemia là do các đột biến trong DNA của các tế bào làm cho Hemoglobin – chất trong các tế bào hồng cầu mang oxy trong cơ thể. Các đột biến này liên quan đến bệnh tan máu mà được truyền từ thế hệ trước. Thalassemia đã phá vỡ sự sản xuất các hemoglobin bình thường và các tế bào hồng cầu khỏe mạnh khác gây nên thiếu máu. Với thiếu máu, hệ máu của bạn không có đủ hồng huyết cầu để mang oxy vào mô của bạn khiến bạn trở nên mệt mỏi.
Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia được chia thành các mức độ phụ thuộc vào số lần đột biến gen di truyền từ thế hệ trước và một phần của phân tử hemoglobin bị ảnh hưởng từ đột biến. Có càng nhiều gan bị đột biến hơn thì Thalassemia càng nặng. Các phân tử Thalassemia được hình thành bằng các thành phần alpha và beta có thể bị ảnh hưởng bởi các đột biến này.

4. Triệu chứng của bệnh tan máu

Triệu chứng bệnh tan máu bẩm sinh phụ thuộc vào loại và mức độ phát bệnh ở từng người. Có thể chia các triệu chứng của bệnh tan máu bẩm sinh thành 3 loại như sau:

a. Triệu chứng bệnh tan máu bẩm sinh thể nhẹ

Bệnh tan máu bẩm sinh ở thể nhẹ nghĩa là người bệnh chỉ mang gen bệnh thường có rất ít triệu chứng thể hiện ra bên ngoài mà chỉ dừng lại ở mức là thiếu máu nhẹ. Chính vì thế, đây cũng là giai đoạn đầu tiên, khởi phát của bệnh. Người bệnh thường có thái độ coi thường nên dẫn đến việc điều trị sau này.
Bệnh ở thể trung gian: Người bệnh có biểu hiện giảm chuỗi globin, thiếu máu nhẹ hoặc trung bình. Trẻ mới sinh vẫn bình thường nhưng đến giai đoạn 3 – 6 tuổi thì cần theo dõi bé chặt chẽ hơn.

b. Triệu chứng bệnh tan máu bẩm sinh thể nặng

Trường hợp này khi người bệnh được xác định là thiếu máu nặng và có thể mắc bệnh từ lúc mới sinh khoảng 5 – 6 tháng tuổi. Nếu triệu chứng kéo dài mà không được điều trị, bệnh sẽ trở nên thiếu máu trầm trọng, gan lách to và vàng da. Đặc biệt là xương trán, xương hàm nhô ra, mũi dị dạng và xương chẩm trồ ra. Ngoài ra, với trẻ nhỏ khi thiếu sắt ảnh hưởng đến sự phát triển của các kỹ năng, bé sẽ bị chậm phát triển tâm lý, vận động và thể chất.

c. Triệu chứng bệnh tan máu bẩm sinh thể rất nặng

Trường hợp bệnh tan máu bẩm sinh ở thể rất nặng đe dọa ngay lập tức tới tính mạng cơ thể, có thể tử vong ngay sau khi sinh ra bởi suy tim thai.

d. Cần lưu ý gì với triệu chứng bệnh tan máu

Bệnh máu tan huyết tán có khởi phát từ việc thiếu máu, rất dễ gây nhẫm lẫn với những bệnh thiếu máu thông thường. Đặc biệt ở thể nhẹ và trung bình, biểu hiện chỉ là thiếu máu như các bệnh thiếu máu do thiếu sắt,… rất dễ gây chủ quan và nhầm lẫn đồng thời là cách điều trị không đúng.
Ngiêm trọng hơn với những người mang gen bệnh thể ẩn, thường rất ít có những biểu hiện lâm sàng nhưng tỉ lệ nhóm người này rất cao. Khi bản thân không biết chính mình đang mang trong người gen bệnh, khi kết hôn với người khác cũng đang gen bệnh thì khả năng con sinh ra có nguy cơ mắc bệnh thể nặng là rất cao. Do đó, trước khi kết hôn, các cặp vợ chồng, sinh con cần làm xét nghiệm để loại trừ mầm bệnh ngay từ sớm.

5. Phương pháp chữa bệnh và phòng tránh bệnh tan máu bẩm sinh

a. Bệnh tan máu Thalassemia được chẩn đoán như thế nào?

– Xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh
Tiến hành chẩn đoán bệnh bằng cách lấy máu xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh để kiểm ta thiếu máu và phát hiện các hemoglobin bất thường. Đồng thời, khi phân tích mẫu dưới kính hiển vi, bác sĩ cũng phải xem xét đến các tế bào hồng cầu có hình dạng kỳ quặc gì không. Các tế bào hồng cầu bất thường được hình thành chính là một biểu hiện rõ ràng của bệnh tan máu.

xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh

Xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh

Một bài kiểm tra nhỏ được thực hiện gọi là điện di Hemoglobin, tách các phân tử khác nhau trong hồng cầu, cho phép chúng ta xác định được loại bệnh. Tùy theo loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh thiếu máu tan máu, việc khám sức khỏe định kỳ cũng là một hình thức giúp bác sĩ chẩn đoán và phát hiện bệnh sớm.
Với trẻ nhỏ, nếu con bạn bị tan máu, xét nghiệp có thể tiết lộ:
– Mức thấp của hồng cầu
– Các tế bào hồng cầu nhỏ hơn dự kiến
– Các tế bào hồng cầu nhạt
– Cá tế bào hồng cầu đa dạng hơn về kích thước và hình dạng
– Các tế bài hồng cầu có sự phân bố hemoglobin không đồng đều, cho phép ế bài xuất hiện dưới kính hiển vi.
– Kiểm tra trước khi sinh
Thử nghiệm có thể được thực hiện trước khi đứa trẻ ra đười để tìm hiểu xem bé bị bệnh lý tan máu hay không và xác định mức độ nghiêm trọng của nó. Các xét nghiệm được sử dụng để chẩn đoán Thalassemia ở bào thai gồm:
– Lấy mẫu villion. Thử nghiệm này thường được thực hiện vào khoảng tuần thứ 11 của thai kỳ bằng việc lấy một mảnh nhỏ của nhau thai để đánh giá.
– Chọc ối. Thử nghiệm này thường được thực hiện vào khoảng tuần thứ 16 của thai kỳ và bao gồm lấy một mẫu chất dịch xung quanh bào thai.
– Kỹ thuật hỗ trợ sinh sản cho người mẹ mắc bệnh tan máu
Một hình thức công nghệ sinh sản được hỗ trợ kết hợp với chẩn đoán di truyền trước khi thụ thai với thụ tinh trong ống nghiệm có thể giúp các bậc cha mẹ có bệnh thiếu máu tán huyết hoặc những người đang mang gen bệnh có khả năng sinh con khỏe mạnh. Quá trình bao gồm việc lấy trứng trưởng thành và nuôi dưỡng chsung bằng các tinh trùng có trong phòng thí nghiệm. Các phôi được thử nghiệm cho các gen có khiếm khuyết và chỉ những phôi không có khiếm khuyết di truyền mới được cấy vào tử cung của người mẹ.

b. Cách chữa bệnh tan máu bẩm sinh như thế nào?

Bệnh tan máu bẩm sinh có chữa được không phải được nhận định từ nguyên nhân và triệu chứng của bệnh. Bệnh thuộc loại nào hay mức độ nghiêm trọng tới đâu từ đó bác sĩ mới vẽ ra phác đồ điều trị cho bạn cụ thể và tốt nhất.
– Chữa bệnh tan máu thể nhẹ
Các dấu hiệu và triệu chứng thể nhẹ của bệnh tan máu bẩm sinh thường rất ít, nếu có thì chỉ cần tăng cường lượng máu trong cơ thể bằng cách truyền máu. Đôi khi bạn có thể cần truyền máu đặc biệt là sau khi phẫu thuật, sau sinh con để kiểm soát được các biến chứng tan máu.
– Chữa bệnh tan máu thể nặng
Những người bị thể beta nặng cũng sẽ cần truyền máu. Tuy nhiên với biện pháp này có thể gây ra tình trạng bệnh quá tải, chính vì thế đồng thời trong quá trình truyền máu thì quá trình loại bỏ sắt thừa không hấp thu cũng được tiến hàng đồng thời.

c. Những phương pháp điều trị cho bệnh tan máu bẩm sinh từ trung bình đến nặng

– Truyền máu định kỳ

Điều trị bệnh thalassemia

Điều trị bệnh Thalassemia bằng truyền máu

Các dạng bệnh tan máu tự miễn do penicilin nặng hơn thường đòi hỏi phải truyền máu thường xuyên, có thể định kỳ vài tuần một lần. Theo thời gian, việc truyền máu gây ra sự tích tụ sắt trong máu, có thể làm tổn thương tới tim, gan và các cơ quan khác trong cơ thể. Để giúp bạn thoát khỏi lượng chất sắt thừa, bạn sẽ cần đến sự hỗ trợ từ thuốc hoặc sản phẩm giúp đào thải bớt lượng sắt dư thừa ra khỏi cơ thể.
– Ghép tế bào gốc

Điều trị bệnh thalassemia

Điều trị bệnh Thalassemia bằng ghép tế bào gốc

Hay còn gọi là cấy ghép tủy xương, ghép tế bài gốc có thể là một lựa chọn ưu tiên trong các biện pháp điều trị, có thể điều trị cho cả trẻ em và người bệnh thể nặng. Biện pháp này có thể giúp loại bỏ nhu cầu truyền máu và thuốc kéo dài suốt đời để kiểm soát tình trạng quá tải sắt. Trong trường hợp này, người có thể giúp bạn cấy ghép thường là anh chị em ruột trong gia đình hoặc những người có gen trùng hợp với người bệnh.
– Sử dụng thuốc hoặc các chất bổ sung máu
Đây là liệu trình an toàn những cần phải có sự kiên trì của người bệnh. Đồng thời, cần cân nhắc với những loại sản phẩm bổ sung phù hợp với thể trạng và liều lượng của bệnh nhân cần được chỉ định bởi bác sĩ bởi bác sĩ là người hiểu rõ nhất tình trạng bệnh.
– Phẫu thuật
Ngoài ra, còn một phương pháp nữa là có thể phẫu thuật để loại bỏ lá lách hay túi mật.

d. Lối sống và cách phòng bệnh tan máu bẩm sinh hiệu quả

Chính bạn là người kiểm soát tốt nhất bệnh tan máu bẩm sinh bằng cách thực hiện theo kế hoạch điều trị và áp dụng các thói quen sinh hoạt lành mạnh. Cách phòng bệnh tan máu bẩm sinh dưới đây sẽ giúp ích cho bạn:
– Tránh thừa sắt
Trừ khi được bác sĩ đề nghị, nếu không bạn không nên tự ý bổ sung các loại sắt bằng các loại thuốc hay sản phẩm bổ sung dẫn đến tình trạng thừa sắt, hoàn toàn không tốt cho cơ thể.
– Ăn uống theo một chế độ khoa học
Chế độ ăn uống cần cân bằng giữa các chất với nhauu giúp cơ thể bạn tốt hơn và tăng năng lượng cho bạn. Bác sĩ của bạn cũng sẽ khuyên bạn nên bổ sung đồng thời acid folic giúp tái tạo hồng cầu mới. Ngoài ra, để giữa cho xương khỏe mạnh, bạn cần đảm bỏa chế độ ăn uống có đủ chất vôi và vitamin D. Chú ý thăm hỏi bác sĩ để có những lời khuyên bổ ích nhất.
– Tránh nhiễm trùng
Bảo vệ cơ thể khỏi bị nhiễm khuẩn bằng cách rửa tay thương xuyên và cách li với những người đang mắc bệnh lây nhiễm. Điều này đặc biệt quan trọng nếu như bạn phải gỡ bỏ lá lách. Bạn cũng sẽ cần thực hiện tiêm phòng bệnh cúm hàng năm cũng như các loại vác xin bệnh viêm màng não, viêm phổi hay viêm gan B để ngăn ngừa nhiễm trùng. Nếu bạn bị sốt hoặc có các dấu hiệu khác của nhiễm trùng, bạn có thể đi khám bác sĩ để hiểu rõ hơn về bệnh và có cách điều trị tốt nhất.

e . Quan điểm lâu dài về cách phòng và trị bệnh tan máu bẩm sinh

Nếu bạn bị tan máu bẩm sinh, bạn sẽ phải xác định phụ thuộc vào bệnh. Với những trường hợp bệnh nhẹ, việc điều trị khá dễ dàng và nhanh chóng, người bệnh sớm trở lại với cuộc sống bình thường. Với những trường hợp bệnh nặng, thiếu máu kéo dài và không được điều trị đúng cách, không chỉ ảnh hưởng đến sức khỏe mà nó còn ảnh hưởng đến suy giảm miễn dịch hay thậm chí là suy tim.
Bệnh tan máu là một bệnh rối loạn trong di truyền, không có cách nào để ngăn ngừa tuyệt đối bệnh. Cách để bạn kiểm soát được bệnh tốt nhất chính là việc bạn chủ động nắm bắt được tình hình sức khỏe bản thân, khám sức khỏe định kỳ đặc biệt là đối với những người đã có bố hoặc mẹ mắc bệnh này rồi. Điều này thực sự cần thiết khi bạn có dự định kết hôn hay sinh con để bé yêu của bạn được sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh như người bình thường.

admin

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *