Home » Các bệnh về máu » Bệnh di truyền là gì? Các bệnh di truyền thường gặp ở người

Bệnh di truyền là gì? Các bệnh di truyền thường gặp ở người

Bài viết này đề cập đến các bệnh và tật di truyền ở người, các bệnh di truyền thường gặp ở người mang tính chất di truyền từ thế hệ trước sang thế hệ sau.
Các bậc cha mẹ chắc hẳn đều mong muốn về đứa con tương lai của mình khoẻ mạnh và phát triển bình thường. Tuy nhiên, các bệnh di truyền, đặc biệt là di truyền lặn thì bố mẹ sẽ không có biểu hiện bệnh nhưng vẫn có thể truyền sang cho con. Bài viết sau đây sẽ cung cấp cho các bạn các bệnh di truyền thường gặp và khả năng di truyền bệnh ở các thế hệ sau ở con người.

1. Bệnh di truyền là gì?

Bệnh di truyền hay cụ thể hơn là các bệnh di truyền ở người xảy ra do nguyên nhân từ những bất thường về gen hoặc nhiễm sắc thể. Bệnh được di truyền là những bệnh do bố mẹ truyền sang cho con cái do những bất thường về gen. Bệnh về nhiễm sắc thể (NST) là bệnh được gây ra do mất NST, bất thường hoặc thừa NST.

Sơ đồ các bệnh di truyền ở người

Sơ đồ các bệnh di truyền ở người

Tiếp theo ta đi phân loại về các bệnh di truyền ở người như sau:

a. Bệnh di truyền trội

Là một loại bệnh di truyền gây ra bởi các bất thường ở chỉ một gen. Nếu bố hoặc mẹ mang gen bất thường này thì mỗi đứa con sinh ra sẽ có 50% nguy cơ bị mắc bệnh di truyền này.

b. Bệnh di truyền lặn

Bệnh di truyền lặn là khi bạn có một gen lặn của một bệnh di truyền thì bạn được coi là người mang gen bệnh đó. Kể cả là bạn không có biểu hiện của triệu chứng bệnh nhưng vẫn có thể truyền gen lặn bất thường này sang con của bạn.
Bệnh di truyền lặn là bệnh di truyền do sự bất thường ở cả 2 gen. Bệnh này chỉ xuất hiện ở người con của những cặp vợ chồng có cả bố lẫn mẹ đều mang gen bất thường. Trong trường hợp cả bố lẫn mẹ đều là người mang gen bất thường của cùng một căn bệnh di truyền lặn thì có ¼ cơ hội mỗi đứa con của họ sẽ bị mắc bệnh di truyền lặn này.

c. Di truyền liên kết NST giới tính X

Bệnh di truyền liên kết giới tính là những bệnh gây ra bởi bất thường gen nằm trên NST giới tính X, hầu hết gen bất thường là gen lặn.
Trẻ có giới tính nam mang bộ NST giới tính XY. Nếu người mẹ truyền NST X là gen bất thường gây bệnh di truyền lặn, đứa trẻ đó không có NST X khác mang gen bình thường để loại bỏ tác dụng gây bệnh của gen bất thường này. Vì vậy, em bé sinh ra bị mắc bệnh di truyền liên kết giới tính.

d. Bệnh di truyền NST

Bệnh di truyền NST xảy ra ở người do các nguyên nhân là mất NST, bất thường hoặc thừa NST. Những bệnh này thường được gây ra bởi lỗi xuất hiện trong quá trình tạo trứng hoặc tinh trùng. Hầu hết bệnh này làm cho trẻ đều có dị tật về hình thể, một số khác còn bị chậm phát triển về tâm thần.

e. Bệnh di truyền đa yếu tố

Là bệnh di truyền do kết hợp của nhiều yếu tố khác nhau. Có một số trường hợp bệnh di truyền đa yếu tố có thể được phát hiện trong quá trình mang thai.

2. Các bệnh di truyền thường gặp ở người

a. Bệnh mù màu di truyền

Hay còn gọi là bệnh rối loạn sắc giác, bệnh có yếu tố di truyền. Biểu hiện của bệnh là bệnh nhân không thể phân biệt được màu sắc, có thể là không phân biệt được một số màu như màu đỏ, xanh hoặc không biệt được tất cả các màu sắc.

Bài kiểm tra người bị bệnh mù màu di truyền

Bài kiểm tra người bị bệnh mù màu di truyền

Nguyên nhân gây ra bệnh mù màu di truyền là do các đột biến trên nhiễm sắc thể giới tính X, nó thường xuất hiện trên nam giới hơn là nữ. Với những người đàn ông bị mù màu thì có nguy cơ hơn 50% cháu ngoại là nam giới của ông ta sẽ mắc bệnh. Thông thường, bệnh mù màu là bệnh di truyền từ ông ngoại sang cho cháu trai.

b. Bệnh tan máu huyết tán Thalassemia

Bệnh tan máu huyết tán Thalassemia

Bệnh tan máu huyết tán Thalassemia

Là một trong những căn bệnh di truyền ở người, liên quan đến máu và có thể gây ra các biến chứng nguy hiểm cho người bệnh. Nguyên nhân gây ra căn bệnh này là do các gen lặn ở bố và mẹ, nếu cả bố mẹ đều mang gen bệnh thì 75% trẻ sinh ra bị mắc bệnh này.
Bệnh kéo dài đến suốt cuộc đời bệnh nhân và họ sẽ phải truyền máu cả đời. Một số triệu chứng của bệnh như là thiếu máu thường xuyên và thừa sắt. Nếu ở thể bệnh năng, trẻ thường tử vong sau khi sinh khoảng 4 tháng.
Những người bị bệnh Thalassemia thường có biểu hiện, xương hàm trên nhô, trán và đỉnh đầu dồ ra, mũi tẹt. Trẻ em bị chậm phát triển cả về thể chất, tâm thần và rất khó sống tới trưởng thành.

c. Bệnh máu khó đông di truyền (Hemophilie A)

Đây là một trong những bệnh có tính di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X do gen sản xuất ra yếu tố đông máu chỉ nằm trên nhiễm sắc thể này. Vì th, bé trai (bộ sắc thể XY) khi nhận sắc thể X bị bệnh từ mẹ thì chắc chắn sẽ có biểu hiện bệnh. Còn đối với bé gái (bộ nhiễm sắc thể XX) chỉ biểu hiện thành bệnh khi cả cả hai bố mẹ đều có nhiễm sắc thể mang gen bệnh.

Cơ chế di truyền bệnh máu khó đông

Cơ chế di truyền bệnh máu khó đông

Ở những người bình thường, khi bị đứt tay hay trầy xước thì cơ thể sẽ tạo ra những cục máu đông để ngăn không cho máu tiếp tục chảy gây ra tình trạng mất máu. Nhưng ở những người mắc bệnh máu khó đông thì cơ thể không tạo ra cục máu đông nên việc cầm máu rất khó, dễ dẫn đến tình trạng mất máu. Hiện nay để điều trị bệnh này chủ yếu là liệu pháp truyền máu và huyết tương để bù đắp và gia tăng yếu tố VIII trong thành phần máu.

d. Tật di truyền có túm lông ở tai và dính ngón tay 2, 3

Tật di truyền có túm lông ở tai

Tật di truyền có túm lông ở tai

Đây là một dạng tật di truyền ở người, do đột biến gen trên nhiễm sắc thể Y gây ra tật này, nên hai tật chỉ có thể gặp ở nam giới. Người bố có tật này thì chắc chắn sinh ra con trai cũng sẽ bị tật giống như bố.
Trên đây là một số bệnh và tật di truyền thường gặp ở người. Trước khi có ý định tiến đến hôn nhân, các cặp vợ chồng trẻ nên đến các cơ sở y tế khám sức khoẻ toàn diện để được phát hiện các bệnh di truyền thường gặp ở người kịp thời và có hướng chữa trị tốt nhất.

 

admin

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *