Home » Bệnh máu khó đông » Lịch sử căn bệnh Hemophilia – Máu khó đông

Lịch sử căn bệnh Hemophilia – Máu khó đông

Lịch sử bệnh Máu khó đôngHemophilia đã xuất phát từ những năm 1800. Qua nhiều ghi chép, nghiên cứu của những người trong ngành y, ngành thuốc trong thời điểm đó

Hội chứng Hemophilia còn được biết đến với cái tên : bệnh rối loạn đông máu di truyền, hay bệnh máu khó đông. Dù cho các phương pháp điều trị bệnh máu khó đông trong những thập niên gần đây đã có hiệu quả, nhưng hội chứng Hemophilia là căn bệnh có lịch sử khá lâu đời trên thế giới. Xuất phát từ việc các giáo sĩ người Do Thái miễn việc cắt bao quy đầu ở những cậu bé có anh trai bị chết do chảy máu không ngừng sau tiểu phẫu này. Người Do Thái cũng mô tả triệu chứng của bệnh Hemophilia từ thế kỷ thứ hai sau công nguyên. Bên cạnh đó, người thầy thuốc xuất phát từ A rập Albucasis (1013-1106) cũng đã có những ghi chép trong đó mô tả về các gia đình có những người đàn ông chết sau khi gặp phải những tai nạn hoặc chấn thương không quá nghiêm trọng.

Xem thêm: Bệnh máu khó đông là gì?

Lịch sử bệnh máu khó đông Hemophilia

Lịch sử bệnh máu khó đông Hemophilia

1.Những ghi chép đầu tiên về nguồn gốc của hội chứng Hemophilia 

Vào năm 1803, sau một khoảng thời gian nghiên cứu phả hệ của các gia đình ở Plymouth (New Hampshire), Cornad Otto, xuất hiện một vị bác sĩ ở Philadelphia đã có một công trình nghiên cứu với tiêu đề “Mô tả tình trạng chảy máu khó cầm tồn tại ở một số gia đình”. Trong luận án này, vị bác sĩ đánh giá đặc điểm chủ yếu của hội chứng Hemophilia là “Tình trạng hay chảy máu khó cầm có xu hướng di truyền ở những trẻ em trai”.
Nhưng phải đợi đến năm 1982 thì danh từ Hemophilia mới xuất hiện trong nghiên cứu của bác sĩ Hoff (một học trò của Scholein Henoch – Người được đặt tên cho Ban xuất huyết SCHOLEIN – HENOCH tại Bệnh viện Da Liễu trung ương của Việt Nam, tại trường đại học Zurich).
Vào năm 1952, danh từ Hemophilia B được ra đời để phân biệt với bệnh Hemophilia nói chung, đôi khi bệnh Hemophilia B còn gọi là “bệnh Giáng Sinh” do từ Chrismast ( nghĩa là kỳ nghỉ Giáng Sinh) là họ của đứa trẻ đầu tiên được phát hiện căn bệnh này.

Hemophilia còn được coi như một bệnh “Quý tộc”, bởi lẽ có nhiều gia đình dòng dõi hoàng tộc Châu Âu mắc bệnh này. Người được xem là người đầu tiên mang gen bệnh Hemophilia do đột biến chính là Nữ hoàng Victoria.

Nữ hoàng Victoria mang gen máu khó đông

Nữ hoàng Victoria mang gen máu khó đông

Hoàng tử Lepold – Người con thứ 8 của nữ hoàng Victoria đã mất năm 31 tuổi do xuất huyết não sau khi bị ngã. Đồng thời hai người con gái của nữ hoàng là Alice và Beatrice cũng được cho là có mang gen Hemophilia trong người.
Chính vì vậy, căn bệnh Hemophilia này được di truyền qua nhiều thế hệ các gia đình hoàng tộc ở Châu Âu. Người bệnh nổi tiếng nhất trong gia đình Hoàng tộc Nga có lẽ là Hoàng tử Alexei, con trai của Tsar Nicholas II.
Các thần y nước Nga thời điểm đó nhận định Hoàng tử Alexei sẽ bị bệnh loãng máu kinh niên do di truyền từ bà cố là nữ hoàng Victoria, họ cho rằng Hoàng tử sẽ phải ra đi rất sớm vì hội chứng máu khó đông này.
Lúc này xuất hiện một vị tu sĩ huyền bí có tên là Rasputin được hoàng hậu Nga mời đến chữa bệnh cho Hoàng tử. Mỗi lầ hoàng tử Alexei bị chảy máu, Rasputin lại vào cung cầu nguyện để trấn an Hoàng gia Nga và Alexei có vẻ chứng bệnh của hoàng tử không thuyên chuyển nặng và khỏe hơn. Từ đó càng ngày hoàng gia Nga càng tin dùng vị tu sĩ Rasputin này. Gia tộc Hoàng gia Nga liên tục ban cho Rasputin các danh xưng như là thánh sống, người của hoàng gia, là nhà tiên tri thượng đế ban xuống,… dần dần Rasputin dựa vào sự tin tưởng do Hoàng gia Nga tạo cho để gây dựng vây cánh, tham nhũng và lũng đoạn chính quyền thời đó. Vị tu sĩ còn loại bỏ dần các nhân sự trong chính quyền và Hoàng gia nước Nga. Cuối cùng, sự sụp đổ của một triều đại nước Nga có sự góp tay của vị tu sĩ này.

Nhân vật Rasputin

Nhân vật Rasputin

2.Lịch sử các phương pháp chữa bệnh Hemophilia đầu tiên:

Phương pháp điều trị Hemophilia bằng thực phẩm và truyền máu

Đã có nhiều công trình nghiên cứu phương pháp chữa hội chứng Hemophilia bằng thực phẩm từ những thức ăn quý hiếm hoặc có tác dụng đông máu
Tờ báo Lancet đã từng ca ngợi ưu điểm của lòng trắng trứng gà bởi lẽ chiết xuất bromide từ thực phẩm này (năm 1936) có tác dụng đẩy nhanh quá trình hình thành cục máu đông.
GIáo sư R.G Macrfalane là người thành công trong việc dùng nọc độc của rắn để kiểm soát sự chảy máu ngoài da của những bệnh nhân mắc chứng Hemophilia (vào năm 1934)…
Nhưng đến cuối cùng, phương pháp truyền máu vẫn là biện pháp điều trị bệnh Hemophilia hiệu quả nhất vào thời điểm đó. Năm 1890, Nhà ngoại khoa Samuel Lane đã trình bày sự kiểm soát chảy máu trong khi mổ của một cậu bé bị mắc chứng bệnh Hemophilia nặng với việc truyền máu tươi toàn phần cho cậu bé này. Tuy nhiên sự hạn chế về nhóm máu và phương pháp truyền máu cơ bản vào thời điểm đó đã làm cho phương pháp này không thể phát triển mạnh. Sau này, việc tìm ra yếu tố đông máu VIII  trong máu và sự phát triển của những xét nghiệm đặc hiệu sau này đã cho ra đời các phương pháp điều trị đúng đắn và hiệu quả hơn rất nhiều.

Điều trị máu khó đông bằng phương pháp truyền máu

Điều trị máu khó đông bằng phương pháp truyền máu

Phương pháp điều trị Hemophilia bằng Plasma cô đặc

Vào những năm 50 của thế kỷ trước, việc điều trị bệnh Hemophilia từ huyết tương từ động vật đã xuất hiện, nhưng phản ứng dị ứng trên người bệnh Hemophilia thường xảy ra và xảy ra ở mức độ nặng. Đặc biệt là sự dị ứng của bệnh nhân với huyết tương điều chế từ bò và lợn.
Cho đến sau này, qua việc nghiên cứu phân đoạn huyết tương bằng nhiệt độ và nồng độ muối khác nhau đã tạo ra sự phát triển của huyết tương cô đặc thô của yếu tố đông máu VIII từ người. Người có vai trò quan trọng nhất trong nghiên cứu này chính là EdWind Cohn.
Năm 1965, Bác sỹ Judith Pool đã nghiên cứu ra phương pháp tạo ra nhiều yếu tố đông máu VIII , gọi là tủa lạnh yếu tố VIII (Cryoprecitipate). Nguyên lý của phương pháp này là làm huyết tương tan chậm ở nhiệt độ 4 độ C tạo ra các cặn màu nâu, và chính các cặn màu nâu này mang rất nhiều yếu tố đông máu VIII. Yếu tố đông máu VIII được làm lạnh khô và cô đặc đã đem lại diện mạo mới trong việc điều trị cho các bệnh nhân Hemophilia. Kể từ đây, nó có thể bảo quản trong tủ lạnh thông thường ở 4 độ C, đông thời cho phép chúng ta sản xuất được lượng lớn yếu tố đông máu VIII trong một thể tích nhỏ, yếu tố này là yếu tố trong máu mà các bệnh nhân Hemophilia thiếu.

Yếu tố đông máu VIII có ích cho bệnh nhân Hemophilia

Yếu tố đông máu VIII có ích cho bệnh nhân Hemophilia

Tiến bộ này cho phép các bệnh nhân được giải phóng khỏi các cơ sở y tế. Bạn có thể điều trị ngay khi đi du lịch, đang ở nước ngoài, giúp cho các bệnh nhân thoải mái về mặt tâm lý rất nhiều

Nghe chừng đây là một phương pháp điều trị bệnh máu khó đông ưu việt, tuy nhiên nó cũng có nhược điểm không nhỏ. Phương pháp này tiềm ẩn việc lây nhiễm virus rất cao, trong đó nguy hiểm nhất là virus HIV và Viêm gan C. Trong những năm 1979-1985, một lượng lớn bệnh nhân nhiễm Hemophilia trên khắp thế giới đã nhiễm vi rút HIV do truyền các chế phẩm máu giàu yếu tố VIII. Một điều may mắn là quá trình sản xuất các yếu tố đông máu VIII thì có thể loại trừ được các virus có trong máu bằng cách tiếp xúc với nhiệt hoặc bổ sung thêm các chất làm sạch hòa tan.

Virus trong máu

Virus trong máu – Nguy cơ của phương pháp truyền máu

Một bước ngoặt mới khác trong phương pháp điều trị bệnh Hemophilia là việc phát hiện ra rằng Desmopressin (DDAVP) có thể làm tăng nồng độ của yếu tố VIII và Von Willebrand. Desmopressin là loại thuốc được sử dụng để kiểm soát lượng nước tiểu từ thận. Người có công trong phát minh này là giáo sư Pier Mannucci vào năm 1977 . Đây vẫn là phương pháp điều trị hữu ích cho những bệnh nhân Máu khó đông – Hemophilia ở thể trạng nhẹ.

Phương pháp điều trị Máu khó đông – Hemophilia bằng chế phẩm tái tổ hợp liệu pháp gen

Yếu tố đông máu VIII đã được mô tả qua cấu trúc gen và được nhân bản vô tính từ những năm 1984, làm tiền đề cho sự ra đời của sản phẩm yếu tố đông máu VIII tái tổ hợp hiện nay. Liệu pháp chữa bệnh Hemophilia bằng liệu pháp gen cũng đang trở thành mục tiêu nghiên cứu chính và đem lại nhiều hy vọng hơn cho các bệnh nhân không may gặp phải căn bệnh này. Việc điều trị phòng bệnh cho bệnh nhân Hemophlia hiện nay cũng hiện đại và có hiệu quả hơn trước rất nhiều do có các chế phẩm điều trị bệnh an toàn, chất lượng và giá phải chăng hơn xưa…
Tuy vậy, trên thế giới hiện nay còn nhiều bệnh nhân Hemophlia vẫn chưa được tiếp cận các phương pháp điều trị tốt nhất hoặc chưa có điều kiện để được chữa trị. Các bệnh nhân này có thể bị bệnh Máu khó đông ảnh hưởng rất lớn tới đời sống hàng ngày và chất lượng cuộc sống.
Nói về lịch sử của bệnh Hemophilia và quá trình hình thành các phương pháp chữa bênh, xin trích nguyên văn phát biểu từ Thủ tướng Anh – Winston Churchill : “Đây không phải là sự kết thúc của cuộc đấu tranh chiến thắng căn bệnh Hemophilia, thậm chí không phải là bắt đầu của sự kết thúc, ít nhất chúng ta có thể nói đó là kết thúc sự bắt đầu chiến dịch phòng chữa bệnh Hemophilia  của chúng ta”

Winston Churchill trong cuộc chiến Hemophilia

Winston Churchill trong cuộc chiến Hemophilia

 

admin

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *