Home » Bệnh máu khó đông » Bệnh máu khó đông di truyền như thế nào – Tại sao nó xuất hiện chủ yếu ở nam giới ?

Bệnh máu khó đông di truyền như thế nào – Tại sao nó xuất hiện chủ yếu ở nam giới ?

Bệnh máu khó đông di truyền từ bố mẹ sang con, do đó xuất hiện ở trẻ em và trẻ sơ sinh bẩm sinh. Bệnh máu khó đông chủ yếu gặp ở nam giới do các NST quy định.

Bệnh máu khó đông – Hemophilia là căn bệnh di truyền:
Như chúng ta đã biết, căn bệnh máu khó đông, hay còn gọi là hội chứng Hemophilia là một căn bệnh có tính di truyền. Nguyên nhân là do trong máu của người bệnh bị thiếu các yếu tố đông máu VIII, IX và XI. Vậy các yếu tố đông máu này do đâu mà có, sự thiếu hụt các yếu tố này do “ai” chịu trách nhiệm ?

Bệnh máu khó đông ở trẻ sơ sinh

Bệnh máu khó đông ở trẻ sơ sinh

Ta đi tìm hiểu di truyền học để hiểu thêm về các yếu tố đông máu này và nguyên nhân thiếu hụt:

Chúng ta đã biết rằng 2 nhiễm sắc thể X và Y quyết định giới tính của thai nhi. Biểu hiện bệnh máu khó đông nằm trên nhiễm sắc thể ̣(nst) nào ? Đó chính là nhiễm sắc thể X. Chính vì Gene sản xuất yếu tố đông máu chỉ nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X làm cho căn bệnh máu khó đông có yếu tố di truyền.

bệnh máu khó đông nằm trên nst nào

Bệnh máu khó đông nằm trên nst X

Bệnh máu khó đông là bệnh của nam giới vì :

Trẻ em nam có bộ nhiễm sắc thể XY và khi nhiễm sắc thể X của bé trai nhận từ mẹ bị nhiễm máu khó đông thì chắc chắn sẽ biểu hiện bệnh. Do đó nếu mẹ mang gen bệnh và bố bình thường, khi sinh con trai thì khả năng cao đứa trẻ sẽ mắc chứng bệnh máu khó đông. Nếu mẹ bình thường và bố mang gen bệnh thì khi sinh con trai hoặc gái đều không bị bệnh, tuy nhiên con gái sẽ mang gen máu khó đông

 

bệnh máu khó đông di truyền

Sơ đồ di truyền bệnh máu khó đông – Mẹ mang gen bệnh

Bệnh máu khó đông ở phụ nữ có thường gặp hay không?

Trẻ em gái có bộ nhiễm sắc thể XX chỉ biểu hiện thành bệnh khi cả 2 nhiễm sắc thể đều mang gen bệnh. Tức là cả bố và mẹ cùng mang gen bệnh. Nếu bé gái chỉ mang 1 nhiễm sắc thể thì không biểu hiện bệnh nhưng vẫn có khả năng truyền cho con

Một bé gái được coi là chắc chắn mang gen bệnh Hemophilia khi:
– Có bố bị Hemophilia.
– Có ít nhất hai con trai bị Hemophilia.
– Có 1 con trai bị Hemophilia và có cậu, anh em trai hoặc 1 người đàn ông có quan hệ huyết thống bị Hemophilia.
Người phụ nữ được coi là có khả năng mang gen bệnh khi:
– Có ít nhất 1 người bên họ ngoại bị Hemophilia nhưng không có con bị Hemophilia
– Có 1 con trai bị Hemophilia và không có thành viên nào khác trong gia đình bị Hemophilia.

Do đó có thể kết luận rằng bệnh máu khó đông ở nữ giới là rất ít, vì xác suất cả bố và mẹ đều mang gen bệnh là rất thấp

bệnh máu khó đông ở trẻ em

Sơ đồ di truyền bệnh máu khó đông – 2 trường hợp

Các cặp vợ chồng nên tìm hiểu về cơ chế di truyền của bệnh máu khó đông – Hemophilia để có quyết định đúng đắn khi sinh con. Việc này nhằm giảm tỉ lệ trẻ em mắc bệnh máu khó đông cũng như chuẩn bị để có thể chăm sóc tốt nhất cho đứa trẻ khi ra đời. Việc xét nghiệm tìm ra người mẹ mang gen bệnh máu khó đông nói riêng và người mang gen bệnh nói chung bằng cách phân tích trực tiếp gen (xét nghiệm ADN) khá phổ biến.

admin

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *